La enfermedad llamada distonía corresponde a un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares sostenidas, movimientos de torsión, así como movimientos repetitivos que llevan a posiciones y posturas anormales. Compromete una parte específica del cuerpo (cara, párpados, cuello (por ejemplo, torticolis) o segmentos completos (brazo(s), pierna(s), entre otras), así como también puede ser generalizada.
Clasificación de la distonía
La distonía la podemos clasificar según:
- La edad de inicio de los síntomas, en distonía de inicio en la infancia o en la adultez
- Áreas del cuerpo comprometidas como focal, segmentaria o generalizada
- De acuerdo a la causa de la distonía primaria o secundaria a otra enfermedad (como por ejemplo, trauma craneoencefálico, enfermedad de Parkinson, trastornos neurodegenerativos, post-infecciosa, entre otras)
¿Cómo se realiza el diagnóstico de la distonía?
El diagnóstico es eminentemente clínico, es decir, lo realiza el médico en el consultorio a través de la entrevista y el examen físico y neurológico, se realizan algunas pruebas de sangre en algunos casos para aclarar el diagnóstico y se solicitan exámenes de imágenes cerebrales tales como Tomografía Cerebral (TAC) y Resonancia Nuclear Magnética (RMN).
¿Cómo se trata la distonía?
Inicialmente con medicaciones orales, que básicamente disminuyen el tono muscular y ejercen un efecto relajante muscular, entre las medicaciones orales encontramos la benzodiacepinas (diazepam y clonazepam), el baclofen, los anticolinérgicos (trihexifenidilo, difenhidramina), estos como grupos principales. En casos resistentes al tratamiento oral se considera cirugía. El tratamiento de rehabilitación integral es un pilar fundamental del manejo de esta enfermedad. El manejo debe ser dirigido por un equipo multidisciplinario conformado por el neurólogo de movimientos anormales, neurocirujano funcional, neuropsicóloga, psiquiatra, un grupo de rehabilitación (fisiatra, terapistas físicas, de lenguaje, ocupacional, y respiratorias en algunos casos).
¿Qué tipos de cirugías se pueden realizar para tratar la distonía?
Son variadas y depende del tipo de distonía que posea la persona, si es una distonía focal posiblemente se considere un cirugía focalizada en la zona afectada, como también si la distonía es generalizada se podría considerar cirugía cerebral para aliviar los síntomas. El tipo de cirugía que principalmente se realiza para la distonía es la cirugía de estimulación cerebral profunda, esta es técnicamente muy similar a la cirugía de estimulación para Enfermedad de Parkinson, la variación está en los núcleos cerebrales que se estimulan.
¿Cuál es el pronóstico de la distonía?
Sin tratamiento el pronóstico es malo, debido que la enfermedad progresa y compromete la funcionalidad de la persona. Con los tratamientos actuales, se logra tratar los principales síntomas de la enfermedad y mantener la funcionalidad de la persona en su vida diaria y laboral.







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